ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ Petrushka ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਧਾਰਨਾ ਹੈਰੀ Angelmann ਦੁਆਰਾ 1965 ਵਿੱਚ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਜਿਸ ਦੇ ਬਾਅਦ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਨਾਮ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ. ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਫ੍ਰੀਕੁਐਂਸੀ 1 ਤੋਂ 20,000 ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. 3-7 ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੇ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਅਕਸਰ ਮੁਆਇਨਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਪੈਟ੍ਰੁਸ਼ਕਾ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਕੀ ਹੈ?
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ "ਹੈਲਪ ਗੁਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ", "ਹਾਸਾ ਗਾਣਾ" ਜਾਂ "ਕਪਪਟ ਸਿਮ੍ਰੋਮ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪੈਟ੍ਰੁਸ਼ਕਾ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਨਰੂਰੋ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਸਰਵੇਖਣ ਪਾਸ ਕਰੋ ਅਤੇ ਅਨੁਵੰਸ਼ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦੇ ਸਿੱਟਾ ਸਿਖਾਓ ਤਾਂ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਅਸਮਰੱਥਾ ਕਾਇਮ ਕਰੋ. ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, 15 ਵੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਦਾ ਕਾਰਨ, ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਜੀਨਾਂਟਾਈਪ ਵਿਚ ਮੰਗਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਰਦਾਸ਼ਤ ਕਰਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੈ, ਜੇ ਇੱਕ ਔਰਤ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੈ - 98% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਜੇ ਨਵ-ਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿਚ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾੜੀ ਮੋਟਾਈ ਵਿਚ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡੇਹਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਅਜਿਹੇ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਹੋਣ ਦੀ ਕੋਈ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਜਿੰਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ 15 ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ - ਠੀਕ ਹੋਣ ਦੀ ਘੱਟ ਸੰਭਾਵਨਾ. ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਿਰਫ਼ ਵਿਰਾਸਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਮਾਤਾ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿਚ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸ਼ਕਤੀਸ਼ਾਲੀ ਅਤੇ ਚਮਕਦਾਰ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ.
ਪੈਸਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਲੱਛਣ
ਇਹ ਰੋਗ ਹੇਠ ਦਰਜ ਹੈ:
- ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਹਾਸੇ ਅਤੇ ਅਨੰਦ;
- ਅਵਾਜਿਤ ਇਸ਼ਾਰੇ;
- ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਭਾਸ਼ਣ;
- ਸੰਤੁਲਨ ਦੀ ਗੜਬੜ;
- ਭਾਰ ਹੌਲੀ ਹੋਣਾ;
- ਦੌਰੇ;
- ਨੀਂਦ ਵਿਘਨ;
- ਸਟਰਾਬੀਸਮਸ (ਸਟਰਾਬੀਸਮਸ);
- ਕੜਵੱਲ;
- ਕਲੀਵੈਂਟ ਸਲਿਵੇਸ਼ਨ;
- ਜੀਭ ਤੋ ਬਾਹਰ ਆਉਣਾ;
- ਪੁਰਾਣੀ ਪਿਆਸ
ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਬਾਲਗ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਵਾਨੀ ਅਨੁਸਾਰ, ਉਹ ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹਾਈਪਰ-ਐਕਟਿਵਿਟੀ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਵਿਘਨ , ਅਤੇ ਕੁਝ ਹੋਰ ਵਿਗੜ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ. ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ, ਭਾਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੜਕੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਜਵਾਨੀ ਦੌਰਾਨ, ਜੋ ਆਮ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਦੌਰੇ ਵਿਚ ਵਾਧਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ - ਲੱਛਣ
ਪਲੇਸਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮੌਜੂਦ ਹਨ.
- ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ, ਨੀਂਦ ਆਉਣ, ਭਾਰ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦੇ ਮਸਲੇ ਸੁੱਤਾ ਹੋਣ ਦੀ ਲੋੜ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਇਸ ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ.
- ਸਕੂਲੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਪੜ੍ਹਨ ਅਤੇ ਧਾਰਨਾ ਦੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋਣਗੀਆਂ, ਧਿਆਨ ਦੇ ਕੇਂਦਰਿਤ ਹੋਣ ਵਿਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋਵੇਗੀ.
- ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਨਾਲ ਦਖ਼ਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਵਿੱਚ ਹਾਰਟ-ਐਕਟੀਵਿਟੀ, ਭਾਸ਼ਣ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.
- ਸਖਤ ਲੱਤਾਂ 'ਤੇ ਢਲਾਣ ਕਰਕੇ, ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ "ਪੁਤਲੀਆਂ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ 80% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਭਿਆਨਕ, ਮਿਰਗੀ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
ਰੋਗ "ਪੈਸਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ" - ਕਿੰਨੇ ਜੀਵ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ?
"ਪੈਟ੍ਰੁਸ਼ਕਾ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੀ ਔਸਤ, ਔਸਤਨ, 35-40 ਸਾਲ. ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੇ ਅਪਾਹਜਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਪੂਰੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਉਹ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਪੂਰੀ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕੋਈ ਢੰਗ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਹਨ ਜੋ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਐਂਜੇਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਲਾਜ
ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ ਘਰ ਵਿੱਚ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਦਾ ਮਾਹੌਲ ਹੈ, ਨਿਯਮਤ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ ਬਾਰੇ ਨਾ ਭੁੱਲੋ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸੰਬੰਧੀ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਨਾ ਕਰੋ. ਸਮੇਂ ਦੇ ਬੀਤਣ ਨਾਲ, ਏਂਜੈਲਮੈਨ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੇ ਨਵੇਂ ਤਰੀਕੇ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖਰੇ ਵੱਖਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਹਰੇਕ ਰੋਗੀ ਲਈ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ ਤੇ ਬਣਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ 4 ਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:
- ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਐਂਟੀਕਿਨਵਲਾਂਟੈਂਟਸ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਕਸਰ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਦੇ ਖ਼ਤਰੇ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਅਤੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਹੋਵੇਗੀ.
- ਫਿਜਿਓਥੈਰੇਪੀ ਛੋਟੇ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ ਅਤੇ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਮੋਟਰ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਅਭਿਆਸ.
- ਸੰਕੇਤਕ ਭਾਸ਼ਾ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸਿੱਖਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਬਿਹਤਰ ਹੈ, ਸੰਚਾਰ ਦੇ ਅਜਿਹੇ ਢੰਗ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਅਨੁਕੂਲ ਅਤੇ ਸਮਾਜਕ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲੇਗੀ.
- ਦਿਲ ਸੰਬੰਧੀ ਅਭਿਆਸ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰਬੰਦੀ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਰਵੱਈਆ ਅਪਣਾਉਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.