ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕਈ ਪ੍ਰਕਾਰ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਖੁਦ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਬਾਅਦ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ, ਉਸ ਦੀ ਛੋਟ, ਜੀਵਨ ਢੰਗ ਅਤੇ ਕੁਝ ਹੋਰ ਕਾਰਕਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ.
ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਇਹ ਕੀ ਹੈ?
Lysosomal ਸੰਕਰਮਣ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਸੇ ਵਿਅੰਜਨਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਦਾ ਆਮ ਨਾਮ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ lysosomes ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿਚ ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਇਹ α-galactosidase, ਇੱਕ ਲਾਇਓਸੋਮ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦੇ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਜੋ ਗਲਾਈਸੋਫਿੰਗੋਲੀਪੀਡਸ ਦੇ ਫੈਲਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ. ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਚਰਬੀ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਇਕੱਤਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਆਮ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਦਖ਼ਲ ਦਿੰਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ, ਗੁਰਦਿਆਂ, ਦਿਲ, ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਕੌਰਨਿਆ ਦੇ ਅੰਤਰੀਵੀ ਜਾਂ ਸੁਚੱਜੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪੀੜਿਤ ਕਰੋ.
ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ
ਇਸ ਬੀਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਇੱਕ X- ਲਿੰਕਡ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਾਲ ਅਨੁਸਾਰੀ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਅਰਥਾਤ, ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਤੇ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਦੋ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਅਨੌਖਾ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਪੁੱਤਰ ਅਤੇ ਧੀ ਵਲੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਵੀਏਸ਼ਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 50% ਹੈ. ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਿਰਫ ਇਕ ਹੀ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਇਹ ਮਿਟਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਐਂਡਰਸਨ ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਧੀਆਂ ਵਿੱਚ 100% ਦੀ ਸੰਭਾਵੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.
ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਕਾਰਨ
ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਇਸਦੇ ਪੇਸ਼ਾਬ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਐੱਲਏ-ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹਨ - ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਐਨਕੋਡਿੰਗ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ. ਅੰਕੜਿਆਂ ਅਤੇ ਅਨੇਕ ਡਾਕਟਰੀ ਅਧਿਐਨਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਲਿਸੋਸੋਮਲ ਫੈਬਰੀ ਸੰਚੋਰੀ ਰੋਗ 95% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਵਾਰਿਕ ਹੈ, ਪਰ ਅਪਵਾਦ ਹਨ. 5% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੇ ਭ੍ਰੂਣ ਦੇ ਬਣਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਆਂ ਤੇ ਇੱਕ ਨਿਦਾਨ ਦੀ "ਕਮਾਈ" ਕੀਤੀ. ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸੀ
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਲੱਛਣ
ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਵਾਂ ਵਿਚ ਰੋਗ ਦੀ ਨਿਸ਼ਾਨਤਾ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਿਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਹਨ:
- ਮਰਦ ਤਾਕਤਵਰ ਸੈਕਸ ਦੇ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧਾਂ ਵਿੱਚ, ਐਂਡਰਸਨ-ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ: ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਅਤੇ ਸੜਨ. ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਕਿਰਪਸਨ ਦੇ ਧੱਫੜ ਦੀ ਸ਼ਿਕਾਇਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ ਨਾਭੀ ਦੇ ਗੋਡਿਆਂ ਤਕ ਖੇਤਰ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਬਿਮਾਰੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ - ਪੇਟ ਵਿਚ ਬੇਆਰਾਮੀ, ਕੰਨਾਂ ਵਿਚ ਚੁੰਬਕ , ਅਕਸਰ ਆਂਤੜੀਆਂ ਦੇ ਆਵਾਜਾਈ ਦੀ ਪ੍ਰੇਰਨਾ, ਪਿੱਠ ਅਤੇ ਜੋੜ ਦਰਦ - ਸਿਰਫ 35 ਤੋਂ 40 ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ ਹੀ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ.
- ਔਰਤਾਂ ਔਰਤ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਕਲੀਨੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਆਪਣੀ ਸਮੱਸਿਆ ਤੋਂ ਅਣਜਾਣ ਹਨ, ਪਰ ਕਈਆਂ ਨੂੰ ਕੋਰਨੀਅਲ ਡਿਸਸਟ੍ਰੋਫਾਈ, ਥਕਾਵਟ, ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਵਿਕਾਰ, ਐਨਹਡ੍ਰੋਸਿਸ, ਗੈਸਟਰੋਨੇਟੇਸਟਾਈਨਲ ਵਿਕਾਰ, ਗੁਰਦਾ ਰੋਗ, ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਵਿਕਾਰ ਆਦਿ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ.
- ਬੱਚੇ ਹਾਲਾਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਜਲਦੀ ਨਿਕਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਅਣਗਹਿਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਜਾਗਰੁਕ ਯੁੱਗ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਰਦ ਅਤੇ ਐਂਜੀਓਰੋਟੋਮਾ ਹਨ, ਜੋ ਅਕਸਰ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ੱਗਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਜ਼ਰ ਅੰਦਾਜ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਛੋਟੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ: ਉਲਟੀਆਂ, ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ, ਸਿਰ ਦਰਦ, ਬੁਖਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਮਤਲੀ.
ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਨਿਦਾਨ
ਰੋਗੀ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਲਈ ਸ਼ਿਕਾਇਤ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਲਈ ਹੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ, ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਏ ਜਾਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ. Α-galactosidase ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਨੂੰ ਪਲਾਜ਼ਮਾ, ਲਿਊਕੋਸਾਈਟਸ, ਪਿਸ਼ਾਬ, ਹੰਝੂ ਪਦਾਰਥਾਂ ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਵਿਭਾਜਨਿਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਲਾਜ਼ਮੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਤਰਾਧਿਕਾਰੀ ਹੇਮੋਨਰਜੈਗਿਕ ਟੇਲਾਂਗੇਟਾਸਿਆ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿਚ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.
ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਇਲਾਜ
2000 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਤੋਂ ਹੀ, ਫਿਜ਼ੀਸ਼ੀਅਨ ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਖਿਲਾਫ ਲੜਾਈ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਤੀਸਥਾਪਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਰੀਪਲਗਲ ਅਤੇ ਫੈਬਰਜ਼ੀਮ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ. ਦੋਨੋ ਦਵਾਈਆਂ ਨੁਸਖ਼ੇ ਵਾਲੀ ਦਵਾਈਆਂ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ. ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ੀਲਤਾ ਲਗਭਗ ਇਕੋ ਹੈ - ਉਹ ਦਰਦ ਨੂੰ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਕਮੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ.
ਫੈਬਰੀ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੁਆਰਾ ਦਬਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. Ankonvulsants ਦਰਦ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ:
- ਡਿਪਾਈਨਾਈਨ;
- ਗਾਬਾਏਪੇਂਟਿਨ;
- ਕਾਰਬਾਮਾਜ਼ੇਪੀਨ;
- ਪ੍ਰੀਗਾਬਾਲਿਨ
ਜੇ ਮਰੀਜ਼ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਏਸੀਈ ਇਨਬੀਟਰਜ਼ ਅਤੇ ਏਂਜਿਓਟੇਨਸਿਨ II ਰੀੈਸਟਰਰ ਬਲੌਕਰ ਤੈਅ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:
- Enap;
- ਰਾਮਿਪੀਰਲ;
- ਲਾਸਟੈਨਨ;
- ਲੀਸੀਨੋਪਰਿਲ;
- ਵਾਲਸਟਰਨ;
- ਪ੍ਰੈਸਾਰੀਅਮ;
- Irbesartan.
ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਕਲੀਨੀਕਲ ਸਿਫਾਰਿਸ਼ਾਂ
ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਖਿਲਾਫ ਲੜਾਈ ਇੱਕ ਔਖਾ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਖਪਤ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ. ਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜੇ ਕਈ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤਕ ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਫੈਬਰੀ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ, ਉੱਪਰ ਦੱਸੇ ਗਏ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਮੈਟੇਟਿਡ ਜੀਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ, ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਪੇਰੈਂਟਲ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕਾਂ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਕਰਨ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਵਿਚ α-galactosidase ਦੀ ਸਰਗਰਮੀ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਦੇ ਹਨ.