ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ. ਇਹ ਓਓਸੀਟ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਦੇ ਗਠਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਿਸ਼ਰਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਵੀ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਸਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਾਧੂ 21 ਵੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ 46 ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਮੀਦ ਹੈ, ਲੇਕਿਨ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ?
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦੇ ਕਈ ਤਰੀਕੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿਚ - ਗਰੈਗਰੀ ਦੇ ਲਈ ਅਸੀਮਿਤ ਢੰਗ, ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ, ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ . ਪ੍ਰਮਾਣਿਕ ਤੌਰ ਤੇ, ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਸ਼ਨਾਖਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- 10-12 ਹਫਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਰੀਯੋਨਿਕ ਬਾਇਓਪਸੀ - ਨਤੀਜਾ ਕੁਝ ਦਿਨ ਬਾਅਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਨਾਲ 3% ਕੇਸਾਂ ਵਿਚ ਸੁਭਾਵਕ ਗਰਭਪਾਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ;
- 13-18 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪਲਾਕੈਂਟੇਸੋਕਾਰਿਸਿਸ - ਕੁਝ ਦਿਨ ਬਾਅਦ ਨਤੀਜਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਿਆ ਜਾਵੇਗਾ. ਜਟਿਲਤਾ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਉਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ- 3-4% ਕੇਸ ਖ਼ੁਦਕਸ਼ੀਨ ਗਰਭਪਾਤ ਵਿਚ ਖ਼ਤਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ;
- ਐਂਨੀਓਸੈਂਟੇਸਟਿਸ 17-22 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ - ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਜੋਖਮ ਲਗਭਗ 0.5% ਹੈ;
- 21-23 ਹਫਤਿਆਂ ਤੇ ਕੋਡੋਐਂਟੇਂਸਟੇਸਟਸ - 1-2% ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਗਰਭਪਾਤ ਖ਼ਤਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਜੇ ਹੇਰਾਫੇਰੀਆਂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਨੂੰ 22 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੱਕ ਖਤਮ ਕਰਨਾ ਮੁਮਕਿਨ ਹੈ.
ਬੇਸ਼ਕ, ਖ਼ੁਦਮੁਖ਼ਤਿਆਰੀ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਜੋਖਮ - ਪ੍ਰਮਾਣਿਕਤਾ ਲਈ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਪਵਿੱਤਰ ਪੈਸਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਇਹ ਪਤਾ ਚਲਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਠੀਕ ਹੈ ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਸਾਰੀਆਂ ਛੇੜ-ਛਾਤੀਆਂ ਲਈ ਹੱਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ. ਸੰਭਾਵਤ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਡਿਗਰੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਡਾਊਨਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਗਰੱਭ ਅਵਸਥਾ ਦਾ ਖਰਚਾ
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਉੱਚ ਦਰਜੇ ਦੀ ਭਰੋਸੇਯੋਗਤਾ ਨਾਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕੇਵਲ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ ਤੇ ਕੁੱਲ ਸਰੀਰਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਰਕਰ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਰਾਹੀਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੁਕਰਗੁਜਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ. ਅਤੇ ਜੇ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿਚ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੇ ਦੇ ਸੰਕਰਮਣ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ, ਤਾਂ ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਤਸਵੀਰ ਨੂੰ ਜੋੜਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਨਾਲ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗਾ.
ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਕਾਲਰ ਥਾਂ (ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਵੱਡੀ ਮੋਟਾਈ ਜਾਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਪਿੱਠ ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨਾ) ਦਾ ਵਾਧਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਸ ਪੈਰਾਮੀਟਰ ਨੂੰ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਰਾਹੀਂ ਯੋਨੀ ਪ੍ਰੀਖਣ ਲਈ 2.5 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਅਤੇ 3 ਮਿਮੀ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ. ਅਜਿਹਾ ਅਧਿਐਨ 10-13 ਹਫਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ;
- ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਨੱਕ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ - ਦੂਜੀ ਤਿਮਾਹੀ ਵਿੱਚ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਨੱਕ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਹਾਈਪੌਪਲਾਸੀਆ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ;
- ਵਧੇ ਹੋਏ ਬਲੈਡਰ;
- ਘਟੀਆ ਹੱਡੀ ਘੱਟ ਗਈ;
- ਮੱਧਮ ਤਚਕਾਰਡਾਰੀਆ (170 ਮਿੰਟਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਤੀ ਮਿੰਟ);
- ਸ਼ੀਸ਼ਾ ਦੇ ਵਹਾਅ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਵਹਾਅ ਦੀ ਧਾਰਣਾ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ.
ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ 'ਤੇ ਇਕ ਜਾਂ ਇਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਕੇਤ ਮਿਲੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸੌ ਫ਼ੀਸਦੀ ਜਨਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਤੁਹਾਨੂੰ ਉੱਪਰ ਦੱਸੇ ਗਏ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਦੇ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਣ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਰਾਹੀਂ ਇੱਕ ਔਰਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਲੈ ਲੈਂਦੀ ਹੈ.
ਖਰਕਿਰੀ 12-14 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਸਮੇਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਭਰਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ - ਇਸ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜੋਖਮ ਦੀ ਡਿਗਰੀ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਕਦਮ ਚੁੱਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਡਾਉਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ - ਟ੍ਰਾਂਸਕ੍ਰਿਪਟ
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਇੱਕ ਨਾੜੀ ਵਿੱਚੋਂ ਲਿਆ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦਾ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ . ਡਾਊਨਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿਚ ਅਲਫ਼ਾ-ਫਿਫਰੋਟੀਨਸ ਦੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨ ਐਚਸੀਜੀ ਦੇ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਦਾ ਸੰਕਲਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਅਲਫਫਾਟ੍ਰੋਪੋਟਿਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਭਰੂਣ ਜਿਗਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਔਰਤ ਦੇ ਖ਼ੂਨ ਨੂੰ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਰਾਹੀਂ ਦਾਖਲ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਅਤੇ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਇੱਕ ਨੀਵਾਂ ਪੱਧਰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਸੰਕੇਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ 16-18 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦਾ ਗਰਭਪਾਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਲਾਹ ਦੇਣਯੋਗ ਹੈ.