ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹਨ, ਪਰ ਜਿੰਨੀ ਦੇਰ ਤੱਕ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਓਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਉਹ ਡਾਕਟਰੀ ਅਭਿਆਸ ਵਿੱਚ ਵੱਧਦੇ ਹਨ.
ਜਮਾਂਦਰੂ ਵਿਗਾੜ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਕੁਦਰਤ ਨੂੰ ਗੁਮਰਾਹ ਕਰਨ ਅਤੇ ਆਪਣੀਆਂ ਗਲਤੀਆਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹ ਇੱਕ ਕੰਮ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ 1912 ਵਿਚ ਅੰਗ੍ਰੇਜ਼ੀ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਸੈਮੂਅਲ ਵਿਲਸਨ ਦੁਆਰਾ ਵਰਣਿਤ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਜਿਸ ਨੇ ਹੈਪੇਟੋ-ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਡੈਸਟਨ ਦੇ ਕਈ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ, ਜਿਗਰ ਦੇ ਸਿਰੀਰੋਸਿਸ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ "ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ lenticular degeneration" ਦੇ ਨਾਂ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ.
ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਤੱਤ ਇਸ ਤੱਥ ਵਿੱਚ ਫੈਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ, ਅਰਥਾਤ, ਆਪਣੇ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਅੰਗਾਂ - ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਇੱਕ ਆਮ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ, ਤੌਹਲੀ ਤੰਤੂ ਫਾਈਬਰ, ਹੱਡੀਆਂ, ਕੋਲੇਜਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਅਤੇ ਮੇਲੇਨਿਨ ਦੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਪਰ ਜਦੋਂ ਤੌਹਰੀ ਕਢਵਾਉਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਅਤੇ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਦਾ ਸਾਰ ਹੈ), ਤਾਂ ਇਹ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਖ਼ਤਰੇ ਵਿੱਚ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪਿੱਤਲ ਨੂੰ ਭੋਜਨ ਨਾਲ ਹਜ਼ਮ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਬ੍ਰਾਇਥ ਦੁਆਰਾ ਕੱਢਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿਚ ਜਿਗਰ ਸਰਗਰਮੀ ਨਾਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਤਾਂ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਦਾ ਪ੍ਰਤੀਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.
ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ
ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ 100 ਹਜ਼ਾਰ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਡਾਕਟਰ ਸਿਰਫ ਤਿੰਨ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਲੱਭਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਆਟੋਸੌਮਲੀ ਤੌਰ ਤੇ ਹਾਲੀਆ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ 13 ਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਏਟ 7-ਜੀਨ ਜੈਨ ਹੈ. ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੰਨਨ ਦੁਨੀਆਂ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਦਾ ਲਗਭਗ 0.6% ਹੈ. ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਰਿਸ਼ਤੇ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਲਿਆ ਹੈ.
ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੇ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਵਿਚ ਨਿਊਰੋਸਾਇਕ੍ਰਿਏਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਡਾਕਟਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤਿੰਨ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਫਰਕ ਦੱਸਦੇ ਹਨ:
- ਵਿਗਾੜ ਸਿਰਫ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ;
- ਗੜਬੜ ਸਿਰਫ਼ ਕੇਂਦਰੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ;
- ਇੱਕ ਮਿਸ਼ਰਤ ਰੂਪ ਨਾਲ, ਦੋਵੇਂ ਰੂਪਾਂ ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾਂ ਹਨ
ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਵੀ 2 ਪੜਾਆਂ ਹਨ, ਇਹ ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਫੁੱਲਤ ਸਮਾਂ ਹੈ:
- ਲੁਪਤ - 5-7 ਸਾਲ;
- ਕਲੀਨੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੇ ਪੜਾਅ
ਦੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ:
- ਅਚਾਨਕ 25% ਅਚਾਨਕ ਪੀਲੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਪਮਾਨ ਵੱਧਦਾ ਹੈ, ਜਿਗਰ ਦੀ ਅਸਫ਼ਲਤਾ;
- ਗੰਭੀਰ - ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹੌਲੀ ਪ੍ਰਗਟਾਓ, ਜੋ 8-16 ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ
ਜਦੋਂ ਯੈਪੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਹੇਠ ਦਰਜ ਲੱਛਣ ਆਉਂਦੇ ਹਨ:
- ਨੱਕ ਰਾਹੀਂ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ;
- ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ;
- ਭੁੱਖ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਘਟਾਈ;
- ਸਟੂਲ ਅਸਥਿਰਤਾ ਅਤੇ ਧੁੰਧਲਾ;
- ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਸੁੱਕ ਦਰਦ;
- ਖੁਜਲੀ;
- ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਵਿਚ ਵਾਧਾ;
- ਪੀਲੀਆ ;
- ਐਡੀਮਾ;
- ਪੇਟ ਅਤੇ ਆਂਦਰ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ.
ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣ ਆਉਂਦੇ ਹਨ:
- 20 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤਕ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ;
- "ਮਾਸਕ ਫੇਸ";
- ਕਲੀਵੈਂਟ ਸਲਿਵੇਸ਼ਨ;
- ਬੋਲਣ ਦੀ ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ;
- ਕੰਬਣੀ;
- ਅਸਥੀਸਿਸ;
- ਗੁੱਸਾ - ਗੜਬੜ ਅਤੇ ਪੈਨਿਕ ਹਾਲਾਤ
ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ - ਅੱਖ ਦੇ ਕਾਰਨੇ ਦੇ ਕਿਨਾਰੇ ਦੇ ਨਾਲ ਭੂਰੇ ਰਿੰਗ ਦੇ ਗਠਨ.
ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ
ਇਲਾਜ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿਚ ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵੱਡੇ ਹਨ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਸਿਸਟਮਾਂ ਵਿੱਚ ਉਲੰਘਣਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:
- ਚਮੜੀ - ਵਧੇ ਹੋਏ ਪਿੰਡੇਮੈਂਟ, ਨਹੁੰਾਂ 'ਤੇ ਨੀਲਾ ਹੋਲ;
- ਗੁਰਦੇ - ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿਚ ਪੱਥਰਾਂ , ਲੱਤਾਂ ਦੀ ਸੋਜ;
- ਦਿਲ - ਤਾਲ ਗੜਬੜ;
- ਜੋੜਿਆਂ - 20-50% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ;
- ਹੱਡੀਆਂ - ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਭੰਜਨ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ;
- ਅੰਤਕ੍ਰਮ ਪ੍ਰਣਾਲੀ - ਜਿਨਸੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਮੀਲ ਗਲੈਂਡਜ਼ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਮਾਧਿਅਮ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ.
ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਨਿਦਾਨਾਂ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ:
- ਇੱਕ ਚੱਪਰੇ ਦੀ ਲੈਂਪ ਨਾਲ ਨਿਰੀਖਣ;
- ਸੀਰੁਲੋਪਲਾਸਮੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਨਿਰਣਾ;
- ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਪਿਸ਼ਾਬ ਅਤੇ ਸੀਰਮ ਵਿਚ ਤੌਹ ਦਾ ਇਰਾਦਾ
ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਖੁਰਾਕੀ ਦੋਵੇਂ ਉਪਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਵਿਲਸਨ-ਕੋਨਕੋਲੋਵ ਰੋਗ ਨਾਲ ਖੁਰਾਕ - ਸਾਰਣੀ ਨੰਬਰ 5 ਨੂੰ ਪ੍ਰਤੀ ਦਿਨ 1 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ ਤੱਕ ਤਾਂਬੇ ਦੇ ਸੀਮਾ ਨਾਲ;
- ਡਰੱਗ Kuprenil;
- ਯੂਨਿਆਓ;
- ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ 6