ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ 5000 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਡੰਗਰ ਹੈ 75% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮੈਟੇਟਿਡ ਜੈਨ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਮਾਰਫਨ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਫਾਈਬਲੀਨ ਦੇ ਸੰਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਇਹ ਪਦਾਰਥ ਸਰੀਰ ਦੀ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ, ਜੋ ਸੁੰਨਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਅਤੇ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਲਚਕਤਾ ਲਈ ਜਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ.
ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ, ਨਰਵਿਸ ਸਿਸਟਮ ਅਤੇ ਮਾਸਕਲੋਸਕੇਲਟਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿਚ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸ਼ਰੇਆਮ ਬਦਲਾਵ ਦੁਆਰਾ ਲੱਛਣ. ਮੁੱਖ ਨੁਕਸ ਕੋਲੇਗੇਨ ਦੇ ਵਿਗਾੜ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਲਚਕੀਲੇ ਤੰਤੂਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਰੋਗ ਦੀਆਂ ਨਿਸ਼ਾਨੀਆਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣ
ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਬੁਢਾਪੇ ਅਤੇ ਬੁਢਾਪੇ ਦੇ ਨਾਲ ਮੁੱਖ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਅੱਗੇ ਵਧਦੇ ਹਨ. ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਲਈ, ਇਸ ਵਿੱਚ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ:
- ਉੱਚ ਵਿਕਾਸ;
- ਲਚਕਦਾਰ ਅਤੇ ਪਤਲੀ ਢਾਂਚਾ;
- ਮਾਰਫਨ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਹੱਥ, ਲੱਤਾਂ ਜਿਹੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ ਲੰਬੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ;
- ਇੱਕ ਤੰਗ ਲੰਮਾ ਚਿਹਰਾ;
- ਅਕਸਰ ਅਸਮਾਨ ਦੰਦ;
- ਏਮਬੈੱਡਡ ਜਾਂ ਬਾਹਰੀ ਬਰਫਨੀਮ;
- ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ;
- ਫਲੈਟ ਪੈਰ
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਨਪਰੀ, ਮੋਤੀਆ ਜਾਂ ਗਲਾਕੋਮਾ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ. ਜੁੜੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ, ਲੋਕ ਅਕਸਰ ਗੰਭੀਰ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਅਚਾਨਕ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਣ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਰੋਗੀ ਦਾ ਦਿਲ ਸ਼ੋਰ ਹੈ. ਧੱਫ਼ੜ ਅਤੇ ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਦਾ ਹੈ.
ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਪੈਰਾਂ ਵਿਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਅਕਸਰ ਅੰਦਰੂਨੀ ਜਾਂ ਉੱਪਰੀ ਹਾਰਡਨਿਆ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਸੁਪਨੇ ਇੱਕ ਸੁਪਨੇ ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਨਾਟਕੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਧਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
ਲੱਛਣ ਮਾਰਫਨ, ਜਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਾਫ਼ੀ ਭਿੰਨ ਹਨ, ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ 40-45 ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ ਸੀਮਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਰੋਗ ਦਾ ਵਰਗੀਕਰਣ
ਡਾਕਟਰੀ ਪ੍ਰੈਕਟਿਸ ਵਿੱਚ, ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਈ ਰੂਪਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹ ਪ੍ਰਚਲਿਤ ਹੈ:
- ਜ਼ਾਹਰ;
- ਮਿਟਾਏ
ਤੀਬਰਤਾ ਦੀ ਡਿਗਰੀ ਸਖਤ ਜਾਂ ਹਲਕੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਸਥਿਰ ਜਾਂ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ
ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਉਪਾਅ
ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ, ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਪੈਗਿਗੀਆਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ. ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ neuropsychological ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਵੀ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀ ਇਕਸੁਰਤਾ ਅਤੇ ਅਨੁਰੂਪਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪੰਜ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਇੱਕ ਨੂੰ ਲਾਜ਼ਮੀ ਕਰਨ ਲਈ ਰੋਗ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ:
- arachnodactyly;
- ਅੱਖ ਦੇ ਸ਼ੀਸ਼ੇ ਦੀ ਵਿਭਾਜਿਤ;
- ਕੀਫੋਸਕੋਲੀਓਸਿਸ;
- ਅੌਰਤ ਦੀ ਐਨਿਉਰਿਜ਼ਮ;
- ਛਾਤੀ ਦੀ ਖਰਾਬੀ.
ਫਿਰ ਵੀ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਦੋ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ:
- ਮਿਟਰਲ ਵੋਲਵ ਪ੍ਰੋਲੈਪ ;
- ਮਿਓਪਿਆ;
- ਉੱਚ ਵਿਕਾਸ;
- ਨਿਊਮੋਥੋਰੈਕਸੇਕਸ;
- ਫਲੈਟ ਪੈਰ;
- ਜੋਡ਼ਾਂ ਦੀ ਹਾਈਪਰਬੋਬਲਿਲਟੀ;
- ਸਟ੍ਰਿਆ
ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਕਾਰਨ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ. ਪਰ, 10% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿਚ ਜਾਂਚ ਦੇ ਹੋਰ ਐਕਸਰੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਢੰਗ ਦੱਸੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਬਿਲਕੁਲ ਸਹੀ ਹੈ, ਕਈ ਵਾਰੀ ਇਸਦੀ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਉਲਝਣਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ - ਲੋਇਸ-ਡatz ਸਿੰਡਰੋਮ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵੱਖਰੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਇੱਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾ ਲੈਣ.
ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ
ਸਹੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਲਈ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:
- ਕਾਰਡੀਆਲੋਜਿਸਟ;
- ਆਰਥੋਪੈਡਿਸਟ;
- ਜੈਨੇਟਿਕਸ;
- ਨੇਤਰ
ਮਾਰਫਨ ਦਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ. ਇਹ ਇਸ ਤੱਥ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਵਿਗਿਆਨੀ ਹਾਲੇ ਤੱਕ ਵਿਵਹਾਰਕ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਬਦਲਣਾ ਨਹੀਂ ਸਿਖਾਇਆ ਹੈ ਹਾਲਾਂਕਿ, ਥੈਰੇਪੀ ਵਿਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਫਰਕ ਹਨ ਜੋ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਅੰਗ ਦੀ ਕਾਰਗੁਜ਼ਾਰੀ ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੇ ਨਿਸ਼ਾਨੇ ਵਜੋਂ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਸਹੀ ਸੰਤੁਲਿਤ ਖ਼ੁਰਾਕ ਦਾ ਪਾਲਣ ਕਰਨਾ, ਵਿਟਾਮਿਨ ਲੈਣ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਢੰਗ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਦਾ ਇਲਾਜ ਅਸਪਸ਼ਟ ਹੈ, ਲਈ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਭੌਤਿਕ ਐਰੋਬਿਕ ਕਸਰਤਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜਰੂਰਤ ਹੈ. ਪਰ, ਲੋਡ ਕੋਮਲ ਅਤੇ ਮੱਧਮ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.