ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21

21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਤੇ ਟਰੂਿਸੋਮੀ ਇੱਕ ਡਾਉਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸਿੰਡਰੋਮ) ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਇਹ ਵਿਭਾਜਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਿਲ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਵਿਭਾਜਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੇ ਆਮ ਬੀਤਣ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਨਾਲ, ਲਿੰਗ ਦੀਆਂ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਦਾ ਮੇਓਓਇਸਸ. ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਹੋਰ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਦੇ ਹਨ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਅਨੁਸਾਰ, ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ ਨੂੰ 600-800 ਦੇ ਜਨਮ ਲਈ 1 ਵਾਰ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਇਹ ਸਾਬਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਵਧਦੀ ਔਰਤ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਦੇ ਨਾਲ ਵੱਧਦੀ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਤੋਂ ਭਾਵ ਕੀ ਹੈ ਇਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ, ਇਸ ਪਾਥੋਲੋਜੀ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਹੁਣ ਤਕ, ਵਿਵਹਾਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਕਈ ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਸ ਸਿੱਟੇ ਤੇ ਪਹੁੰਚਦੇ ਹਨ ਕਿ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਆਖਿਰਕਾਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜੀਨਾਂ ਵਧੇਰੇ ਸਰਗਰਮ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਅਸੰਤੁਲਨ ਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ, ਜੀਵਾਣੂ ਦਾ ਹੋਰ ਵਿਕਾਸ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਖੇਤਰ, ਵਿਘਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਤੇ ਮੌਜੂਦ 400 ਜੀਨਾਂ ਵਿਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਸਥਾਪਿਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਕਾਰਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ.

ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਸਿਰਫ, ਸ਼ਾਇਦ, ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਹੈ ਇਸ ਲਈ, ਖੋਜ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਇਹ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ 25 ਸਾਲ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਵਿਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 1/1250 ਹੈ, 35 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ - 1/400, ਅਤੇ 45 ਸਾਲ ਦੇ ਦੁਆਰਾ 30 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਇੱਕੋ ਹੀ ਵਿਵਹਾਰ ਵਾਲੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 100% ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਸਿਹਤਮੰਦ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਸੀ, ਤਾਂ ਇੱਕੋ ਵਿਵਹਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਦੂਜਾ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 1% ਹੈ.

ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?

ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਅਖੌਤੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਹਰੇਕ ਦੇਖੇ ਗਏ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤ੍ਰਿਮੂਨ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ, 13 ਅਤੇ 18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਲਈ ਟਰਿਜ਼ੋਮ ਨੂੰ ਕੱਢਣ ਲਈ ਸਰਵੇਖਣ ਵੀ ਕੀਤਾ ਗਿਆ. ਅਜਿਹਾ ਕਰਨ ਲਈ, 10-13 ਹਫਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਤਰਾਲ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਬਾਇਓਮਾਇਟਰੀ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਉਪਕਰਣ ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਵਿਵਹਾਰ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ, ਆਦਰਸ਼ਾਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਉਮਰ, ਭਾਰ, ਭਰੂਣਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ, ਬੁਰੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਆਦਿ ਦੀ ਹਾਜ਼ਰੀ ਜਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿਚ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪੂਰੇ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਖਰੜੇ ਦੀ ਗਣਨਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ. ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ ਨਾਲ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਸਲਾਹ

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਕੇਵਲ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਨਿਰੀਖਣ ਲਈ ਮੁੱਖ ਮਾਪਦੰਡ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਨਿਭਾ ਸਕਦੇ. ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਸੰਕੇਤਕ ਵਿਧੀ ਰਾਹੀਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਲਈ ਇੱਕ ਸੰਕੇਤ ਹਨ. ਜੇ ਪਾਥੋਲੋਜੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੜੀਯੰਕ ਪਿੰਕ ਅਕਸਰ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਇਕੱਠੀ ਹੋਈ ਸਮਗਰੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਣ ਦੇ ਨਾਲ ਐਮਨੀਓਸੈਨਟੇਸਟੇਸ ਵੀ.

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਦੋਂ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਲਈ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ 1 ਤਿਮਾਹੀ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ 10-13 ਹਫਤਿਆਂ ਵਿੱਚ. ਉਸਦੇ ਚਾਲ-ਚਲਣ ਲਈ ਸੰਕੇਤ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ ਜੋਖਮ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਹੈ: