21 ਵੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਜਾਂ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੀਨੋਮਿਕ ਪਾਥੋਲੋਜੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਜਨਮ 800 ਦੇ ਲਗਭਗ 800 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਗਲਤ ਵੰਡ ਦੀ ਵਜ੍ਹਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਨਤੀਜਾ, 21 ਸਿਧਾਂਤ ਦੇ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਤਿੰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਵਿਵਹਾਰ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਅਸੰਭਵ ਸਮਝਣ ਲਈ, ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੈ ਕਿ 21-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇਕ-ਟਰੂਡੋਮੀ ਦਾ ਮਤਲਬ ਮਾਨਸਿਕ, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀਆਂ ਲੜੀਵਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਦਖਲ ਦੇਂਦਾ ਹੈ.
ਉਪਰੋਕਤ ਦੇ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰ੍ਰੇਨੈਟਲ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜਿਆਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣਾ ਔਖਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ωo ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਖਤਰੇ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਚਤ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਪਹਿਲਾ ਟ੍ਰਾਈਮੇਸਟਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ
ਗੈਰ-ਖਤਰਨਾਕ ਵਿਧੀਆਂ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੇ ਖ਼ੂਨ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਅਤੇ ਬਾਇਓ ਕੈਮੀਕਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਪਹਿਲੀ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਅਨੌਖਾ ਸਮਾਂ 12-13 ਹਫਤਿਆਂ ਦਾ ਹੈ.
ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਜਾਂਚ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਮਾਹਿਰ ਕਾਲਰ ਜ਼ੋਨ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਾਰਕਰ ਹੈ. ਅਰਥਾਤ, ਜਿਸ ਹਫਤੇ ਦੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਆਦਰਸ਼ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦਾ ਨਿਸ਼ਾਨ 5 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੀ ਕਾਲਰ ਸਪੇਸ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਬਦਲੇ ਵਿੱਚ, ਔਰਤ ਦੇ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੋ ਹਾਰਮੋਨਾਂ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ: ਮੁਫ਼ਤ ਬੀ-ਐਚਸੀਜੀ ਅਤੇ ਰਦਰ-ਏ. ਅਧਿਐਨ ਮੁਲਾਂਕਣਾਂ ਦੀ ਮਾਪ ਦੀ ਇਕਾਈ ਲਈ- MoM ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਮੁੱਲਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਮੁੱਲ ਨਾਲ ਤੁਲਨਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ: ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਮੁਫ਼ਤ ਬੀ-ਐਚ ਸੀਜੀ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਪੱਧਰ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ - 2 ਤੋਂ ਵੱਧ M0Ma, ਅਤੇ ਪੀਏਪੀਪੀ-ਏ ਦੀ ਮਿਕਦਾਰ 0.5 ਮਿਮੀ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ.
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪਹਿਲੇ ਪ੍ਰੈਦਰਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ, ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਸਿੱਟੇ ਕੱਢਣੇ ਅਸੰਭਵ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਕ ਸੰਕੇਤਕ ਹੈ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਹਾਰਮੋਨਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੂਜੇ ਕਾਰਕਾਂ ਨੂੰ ਹਮੇਸ਼ਾ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਰੱਖਦਾ. ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲੈਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ: ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ, ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਭਾਰ, ਅੰਡਕੋਸ਼ ਦਾ ਪ੍ਰੇਰਣਾ, ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਦੀ ਗਲਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਅਵਧੀ.
ਦੂਜੀ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ
15-20 ਹਫਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿੱਚਕਾਰ ਅੰਤਰਾਲ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੋਮਿਕ ਪਾਥੋਲੋਜੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਦੂਜਾ ਯਤਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅਵਧੀ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਭਰਿਆ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਅਲਟਾਸਾਡ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਉਲੰਘਣਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਨਾਲ ਭਰੂਣ ਦੇ ਸਾਰੇ ਨਿਯਮ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਕੋਮਲਤਾ ਅਤੇ ਜੂੜ ਦੀ ਲੰਬਾਈ, ਨੱਕ ਦੇ ਪੁੱਲ ਦਾ ਆਕਾਰ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਗੋਲ਼ੀ ਦਾ ਆਕਾਰ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਨੁਕਸ, ਜੈਸਟਰੋਇਨੇਟੇਨੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਖੂਨ ਸੰਬੰਧੀ ਨਕਾਬ ਦਾ ਗੱਠੜਾ.
ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦਾ ਬਲਦ ਏ ਐੱਫ ਪੀ ਪੱਧਰ ਲਈ ਵਿਚਾਰਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਖਾਨਦਾਨ ਦੇ ਖਤਰਨਾਕ ਵਿਵਹਾਰ ਦੀ ਇੱਕ ਚਮਕ ਮਾਰਕਰ ਹੈ. ਜੇ, ਦੂਜੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵੱਜੋਂ, ਏਐਚਪੀ ਨੂੰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ, ਫਿਰ ਇਹ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਤੇ ਟ੍ਰਿਓਸੋਮੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਪਹਿਲੇ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨਾਲ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਜੇ ਜੋਖਮ ਕਾਫੀ ਉੱਚੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਨੂੰ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੇ ਹੋਰ ਤਰੀਕੇ ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ.
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਹਮਲਾਵਰ ਢੰਗ
ਜੀਨੌਮਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ, ਪਰ ਇਸ ਤੋਂ ਵੀ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਢੰਗ ਹਨ:
- ਐਮੀਨੀਓਸੈਂਟਿਸ - ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪਤਲੇ ਸੂਈ ਅਤੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਵਾੜ, ਜਿਸ ਦੀ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ;
- ਕੋਰੀਅਨ ਬਾਇਓਪਸੀ ਇਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਵਾਲੀ ਵਿਧੀ ਹੈ. ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਵਿਲੀ ਅਤੇ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ 11-12 ਹਫਤਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪੇਟ ਦੇ ਪੇਟ ਨੂੰ ਵੇਚ ਕੇ ਜਾਂ ਯੋਨੀ ਰਾਹੀਂ ਕੈਥੀਟਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ;
- ਨਾਭੀਨਾਲ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 18 ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
Invasive methods, ਹਾਲਾਂਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਜੀਨੋਮਿਕ ਅਨਿਯਮਤਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਸਹੀ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਹੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਮਨਮਾਨੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਾਪਤ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.